家族性抗维生素D佝偻病的症状是什么？家族性抗维生素D佝偻病怎么治疗？

　　家族性抗维生素D佝偻病的主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病 遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上 亦可以是常染色体隐性遗传 患者常有家族史。部分呈散发性病人 不详 可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。
　　本病的发病机制尚未完全明确 既往曾被认为是维生素D代谢异常或与肠道钙吸收障碍所致 但血1 25(OH)2D3水平正常 且给服此药亦不能纠正低血磷与过高的尿磷排出率 因此证据不足。目前都认为是肾小管本身有功能缺陷 可能是缺乏一种磷结合蛋白 因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。

　　家族性抗维生素D佝偻病的较重病例会并发进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折 患者有骨骼疼痛 尤以下肢明显 甚至不能行走。

　　家族性抗维生素D佝偻病较罕见 常有家族史 女性较多见 但一般均有不同程度的临床表现。有症状者的幼儿患者和成人患者各有不同。患儿一般发病早 出生不久即有低血磷 多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变。“O”形腿常为引起注意的最早症状 但病情轻者多被忽视。患者的身高多正常 也有病儿因生长发育障碍致身材矮小。严重者可出现典型的活动性佝偻病 表现为严重骨骼畸形 侏儒症 剧烈骨痛。
　　患者可发生骨折 并常于出现骨病前 早期出现牙齿病变 如牙折断 磨损 脱落 釉质过少等。女性常仅有低血磷而无骨病 血磷很低 儿童病例更明显 且尿磷增多。

　　家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病 对其发病无特效预防办法 对已发病患者应积极对症治疗 以预防并发症的发生。

　　家族性抗维生素D佝偻病的诊断除了依靠临床表现 辅助检查也是必不可少的诊断方法。主要的检查如下：
　　1 尿液检查
　　尿磷增多 尿中钙与镁正常或稍低。
　　2 血生化检查
　　血磷低 血钙与镁正常或稍低；血碱性磷酸酶在活动期升高；血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高；血1 25(OH)2D3水平亦多正常 但也有减低者。

　　家族性抗维生素D佝偻病除了常规的西医治疗外 饮食还需要做一些调整。患者宜吃维生素D含量高 钙质含量高的食物。患者忌吃酸性的食物。

　　家族性抗维生素D佝偻病的治疗包括饮食治疗和药物治疗。具体的治疗方法如下：

　　1 维生素D及其代谢物
　　补充维生素D如服维生素D2 必须用很大的剂量 一般2万～10万U/d 疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙 磷 尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量 防止发生高钙血症。单纯维生素D治疗 常不能完全治愈骨病 也不能纠正低血磷 故需配合磷酸盐的治疗。

　　2 高磷饮食或应用磷酸盐合剂
　　高磷饮食：每天给无机磷1～3.6g 或磷酸盐合剂每次20ml 4～5次/d口服 可暂时升高血磷浓度 但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法 即口服磷酸盐2～5g/d 分5～6次服 同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少 以避免中毒。

　　3 其他治疗
　　给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术 应于12岁后作手术 减少复发。手术前后2周宜停服维生素D 以免术后卧床 活动减少而释出大量骨钙 加重高钙血症与肾损害。

　　4 治疗
　　某些因肿瘤所致应予以切除。